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El estudio más grande que se ha llevado a cabo sobre el autismo logró identificar muchos más genes vinculados al trastorno.

Los científicos esperan que el avance conduzca eventualmente al desarrollo de pruebas de diagnóstico temprano para la enfermedad conductual que afecta a millones de personas en el mundo.

El equipo de investigadores -de más de 70 universidades en varios países- expresa en la revista Nature que el descubrimiento de estos nuevos genes también podría ayudar a la identificación de fármacos para combatir los síntomas del trastorno.

Los científicos creen que podría haber hasta 300 genes vinculados al autismo.

El autismo -que afecta a una de cada 100 personas- es una discapacidad del desarrollo que afecta la forma como un individuo se comunica y relaciona con las personas que lo rodean.

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La enfermedad aparece en los primeros años de la infancia pero a menudo es diagnosticada muchos años después.

No se sabe con exactitud cuáles son las causas y aunque se conoce que el autismo tiene una fuerte base genética, hay otros factores que también juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.

El autismo es un espectro de enfermedades y afecta a la gente de diversas formas.

Muchas personas pueden vivir una vida relativamente normal, pero otras requieren apoyo en cada momento.

300 genes

Desde hace tiempo se conoce el vínculo genético de la enfermedad. Pero hasta ahora sólo habían podido confirmarse ocho o nueve genes que juegan un papel en el desarrollo del autismo.

Ahora, la nueva investigación -llevada a cabo con 1.000 pacientes con autismo y 1.300 personas sin el trastorno- identificó fallas en muchas más regiones del ADN.

Según los científicos, eventualmente se podrán identificar hasta 300 genes involucrados en el trastorno.

Algunos de los genes recientemente identificados juegan un papel en el desarrollo de las conexiones neuronales, otros están involucrados en el envío de señales entre las neuronas, explican los investigadores.

El estudio, agregan, ayudará a identificar con precisión cuáles son las partes del cerebro que fallan en cada paciente.

Según el profesor Tony Monaco de la Universidad de Oxford, Inglaterra, quien participó en la investigación, esto servirá para el desarrollo de nuevos fármacos que alivien algunos de los síntomas del autismo, particularmente en los pacientes más afectados por la enfermedad.

“Esperamos empezar a trabajar con las compañías farmacéuticas” dijo el científico a la BBC.

“Una esperanza es que medicamentos que ya han sido desarrollados para otros propósitos puedan desempeñar un papel en el autismo”, agrega.

Los científicos ya han logrado identificar en un 20% de los pacientes estudiados las nuevas regiones del ADN involucradas en la enfermedad.

Creen que encontrarán muchos más genes en el resto de los pacientes a medida que vayan analizando su ADN con métodos más precisos.

Los investigadores esperan catalogar todos los genes involucrados en el autismo en los próximos dos años.

Espectro

El descubrimiento de tantos genes que puedan estar involucrados en el trastorno podría explicar por qué el autismo se manifiesta de forma diferente en cada persona.

Cada persona, dicen los científicos, tiene una combinación única de genes defectuosos.

El autismo es un espectro de varios trastornos.

El estudio también podría conducir potencialmente al desarrollo de pruebas genéticas para identificar la susceptibilidad al autismo en una etapa más temprana.

Los científicos de las universidades de Oxford y Newcastle, Inglaterra, están solicitando financiamiento para llevar a cabo un estudio piloto con 1.000 niños recientemente diagnósticados para ver si una prueba genética puede ser útil.

Según el profesor Monaco “la idea es rastrear estos genes en sus familias y ver si podemos ofrecer orientación genética u otro tipo de información para el paciente”.

“Si podemos mostrar la eficacia de esta estrategia en el cuidado clínico del paciente podríamos promover su uso en el Sistema Nacional de Salud”, señala.

“Esperamos que en un futuro cercano podamos ofrecer análisis de ADN para todos los pacientes”.

Cautela

Otros expertos afirman, sin embargo, que estos resultados deben tomarse con cautela.

“Este estudio amplía nuestro entendimiento de las variaciones genéticas del autismo” afirma la doctora Gina Gómez de la Cuesta, portavoz de la Sociedad Nacional Autísitca en el Reino Unido.

“Sin embargo, todavía hay que llevar a cabo muchas más investigaciones. El estudio del autismo está constantemente evolucionando pero las causas de la enfermedad todavía son desconocidas”.

“La dificultad de establecer una asociación genética se complica por la interacción de los genes con el medio ambiente. Dado que el autismo es tan complejo, las pruebas genéticas para diagnosticarlo todavía están lejos”.

“Aunque es importante que la investigación continúe, también es crucial que quienes viven con el trastorno tengan acceso a asesoría e información apropiada ya que el apoyo correcto en el momento correcto pueden significar una enorme diferencia en la vida del paciente”, señala la experta.

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Hacia terapias personalizadas de cáncer

Hallan clave del envejecimiento biológico

Científicos identificaron las variantes genéticas que podrían mostrar qué tan rápido está envejeciendo el cuerpo humano.

Los investigadores de la Universidad de Leicester y el King’s College de Londres afirman que el descubrimiento podría ayudar a detectar a la gente que tiene más riesgo de desarrollar enfermedades relacionadas con la vejez.

Los telómeros están ubicados en los extremos de los cromosomas.

La gente que posee alguna de las variantes muestra diferencias en el,reloj biológico, de sus células, dicen los científicos en la revista Nature Genetics.

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Tal como señala la Fundación Británica del Corazón, que financió el estudio junto con la organización británica The Wellcome Trust, el hallazgo podría conducir a nuevas formas de prevenir las enfermedades cardiovasculares.

Hoy en día los médicos saben que a medida que la gente envejece aumenta el riesgo de enfermedades como Alzheimer, Parkinson y trastornos cardiovasculares, pero algunas personas son presa de estos males mucho antes de lo que se espera.

Telómeros

Una teoría que los científicos han propuesto es que los “cronómetros” biológicos que se encuentran en los cromosomas de cada célula -llamados telómeros- y que llevan el código genético, podrían jugar un papel.

Desde el nacimiento cada vez que una célula se divide los telómeros se hacen más cortos y existe evidencia de que la gente con telómeros más cortos, ya sea porque se redujeron más rápidamente o porque nacieron con versiones más cortas, podrían estar en más riesgo de enfermedades relacionadas a la vejez.

Tal como explican los científicos existen dos formas de envejecimiento: el cronológico -que equivale a los años que ha vivido una persona- y el biológico, en el que las células de algunos individuos son más viejas (o más jóvenes) de lo que sugiere su edad real.

Quizás hay gente genéticamente más susceptible a las enfermedades vinculadas a la vejez, como la cardíaca.

En el nuevo estudio, los científicos analizaron más de 500.000 variantes genéticas en todo el genoma humano para identificar cuáles surgían con más frecuencia en la gente que se sabe tiene telómeros más cortos.

Lograron identificar varias variantes localizadas cerca de un gen, llamado TERC, que al parecer agregan el equivalente de tres o cuatro años de envejecimiento biológico en las personas que las tienen.

“Existe cada vez más evidencia de que el riesgo de enfermedades relacionadas a la vejez, incluida la enfermedad del corazón y algunos tipos de cáncer, están más cercanamente asociadas a la edad biológica que a la edad cronológica” explica el profesor Nilesh Smani, quien dirigió el estudio.

“En este estudio encontramos que los individuos que portan una variante genética particular tienen telómeros más cortos, es decir, parecerían biológicamente más viejos”.

“Dada la asociación que existe entre los telómeros más cortos y las enfermedades vinculadas a la vejez, este hallazgo plantea la pregunta de si los individuos que tienen esta variante están en mayor riesgo de desarrollar dichas enfermedades”, expresa el científico.

Genes y ambiente

Por su parte, el profesor Tim Spector, codirector del estudio, agrega que “lo que nuestro estudio sugiere es que algunas personas están genéticamente programadas para envejecer a un ritmo más rápido”.

“O bien, la gente genéticamente susceptible podría envejecer más rápido cuando se le expone a ambientes que han sido comprobados como “malos” para los telómeros, como el tabaquismo, la obesidad o la falta de ejercicio, y termina siendo varios años biológicamente más vieja o sucumbiendo a más enfermedades vinculadas a la vejez”, afirma el investigador.

El estudio, afirman los expertos, podría conducir a nuevas formas de identificar a personas que están más en riesgo de sufrir ciertos trastornos.

“No está claro todavía pero es posible que los telómeros más cortos puedan contribuir a que algunas personas tengan más riesgo de enfermedades vinculadas a la vejez, como las enfermedades del corazón” afirma el profesor Jeremy Pearson, director médico de la Fundación Británica del Corazón.

“Entender cómo envejecen nuestras células es un paso importante hacia la búsqueda de mejores formas de prevenir y tratar la enfermedad cardíaca”.

“Quizás en el futuro una de las formas que trataremos para reducir este riesgo o para tratar esta enfermedad será utilizar el enfoque de “antienvejecimiento” en nuestras arterias”.

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La naturaleza ha creado en cuatro mil millones de años innumerables y variados genes. Esas unidades de la herencia biológica están llenas de mensajes interesantes. Los investigadores han empezado no sólo a leer esos genes, sino a escribirlos ellos mismos. Se puede mandar a diseñar a medida un gen. Geneart, una empresa de Baviera, lidera el negocio a nivel mundial.

“Puede comprarnos los genes que no encuentra en la naturaleza”, explica el gerente de la empresa, Ralf Wagner. Hace más de diez años, siendo un investigador del virus del SIDA en la Universidad de Ratisbona, se dio cuenta de la posibilidad de construir información genética en el laboratorio. En ese momento hubiese dado lo que sea por disponer del gen que necesitaba para su investigación. Pero nadie podía dárselo. Así que Ralf Wagner se dispuso, junto con otros investigadores, a crear métodos para la síntesis genética.

Pequeño, fácil, exacto

El equipo de Wagner pronto se dio cuenta de que podía construir mejores genes que la competencia. Así, a finales de los años noventa, se les ocurrió fundar Geneart. De año en año ha ido creciendo y hoy cuenta con 190 empleados. El centro de la producción está ubicado en un pequeño hangar: ahí se genera, con procedimientos automatizados, pequeñas unidades de 40 o 50 informaciones genéticas. Máquinas no más grandes que una fotocopiadora juntan el código genético básico adenina (A) con timina(T), Guanin (G) y citosina (C).

Después se forma con ellos unidades más grandes. Esto lo hacen los laboratoristas con ayuda de equipo especializado. “Nuestro producto es muy liviano y cabe en cualquier sobre”, explica el director de producción, Markus Graf. Mayormente venden genes con entre 1000 y 4000 características.

Antes del envío, cada letra de la información genética se verifica varias veces. Un error podría provocar que un cliente obtenga un resultado equivocado en una investigación. Para Geneart es importante mantener su nivel de exactitud a la vez que doblar el volumen de su producción anual. “Lo lograremos sólo si podemos automatizar más, si conseguimos procedimientos más simples, más rápidos”, explica Wagner. En este momento, su empresa produce tres millones de componentes genéticos al mes. Eso se traduce en unos 1000 genes o en la información genética completa de una bacteria

Tres millones de componentes producen al mes

Posible crear virus

Los productores tienen que tener cuidado con lo que sale de sus máquinas. Podría ser que un cliente ordene la información genética para hacer un virus peligroso. En el año 2003, en Estados Unidos se creó a través de síntesis genética el virus de la polio. También la información genética del virus de la “gripe española” se conoce desde hace algunos años.

“Alguien con malas intenciones podría crear ese virus en el laboratorio”, advierte Markus Schmidt, de la Organización para el Diálogo Internacional y la Solución de Conflictos. Cuán grande es el riesgo lo demuestra el experimento del diario londinense The Guardian. Un periodista ordenó a una empresa de este ramo el virus de la varicela y, en efecto, la recibió por correo.

Para que eso no pase, en Ratisbona ponen especial atención. “Verificamos todos los pedidos”, asegura Wagner y añade: “si nos piden secuencias del virus de la varicela, por ejemplo, nuestras campanas de alarma empiezan a sonar”.

Autor: Michael Lange/Mirra Banchón
Editora. Emilia Rojas

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